精准诊断助推医疗模式转换

据我国第三次居民死亡原因调查表明，心脑血管疾病、恶性肿瘤等慢性病死亡率占总死亡率的比例高达82.5%。由此可见，虽然医疗水平提升和技术手段发展突飞猛进，但是许多慢性病还是被视为不治之症。面对这些疑难却高发的常见慢性病，“治疗医学”颇显无奈。

如何从根本上消除和控制慢性病？原卫生部部长陈竺院士认为，医学界“面临着医疗模式的转换，即从医疗医学向预防医学转变”，必须“中心下移，关口前移”。他提出“4P医学理论”，即“Predictive（预见性）、Preventive（预防性）、Personalized（个性化）和Participatory（参与性）”，倡导“预防重于治疗”。这与传统医学患者生病后由医生来治病的医疗模式截然不同，强调医生应该对“健康人”进行健康管理，把疾病治疗的关口前移。

金钦汉表示：“人体健康长寿的条件60%取决于自己的健康管理。人类疾病1/3通过预防保健可以避免；1/3通过早期发现可以控制；1/3通过信息有效沟通可以提高疗效。” 精准诊断、精准治疗是实现4P医疗转型的重要技术基础。

精准医疗让防病治病更主动

基因检测技术被视为精准医疗的基础，其优势在于能在发病初始期或更早阶段，从分子水平进行检测以提前预防和采取措施，这比传统的影像学检测手段只能检测出已然发生的病理事实，在采取治疗措施上拥有更多主动权。

据专家介绍，目前可在细胞或分子水平实现疾病早期诊断的高分子诊断技术有：免疫学方法，即单克隆抗体技术；基因扩增方法PCR；细胞学方法：CTC检测技术；化学分析方法：荧光、质谱技术等。

以北京和合医学检验为例，目前的技术水平可以实现基于PCR（聚合酶链式反应）和基因测序技术的肿瘤风险评估、易感基因检测。就已开展的项目如BRCA1、BRCA2家族性乳腺癌基因突变检测，可针对乳房癌的患病风险进行评估。多发性内分泌腺瘤RET基因突变检测则可以实现肿瘤个性化靶向用药。P53基因检测可以研判肿瘤生物学行为。利用高效液相色谱、串联质谱法等检测技术，可以实施与疾病诊断相关的血清维生素类定量测定、有机酸定量测定等多项能为临床提供及时、精准依据的检验项目。

据悉，我国基因检测行业目前正值高速增长期。深圳市基因与抗体治疗重点实验室主任黄来强在公开场合表示，基于我国世界第一的人口数量，随着国民经济的快速增长，基因检测的商业化势头会越来越强。据Markets and markets预测，中国基因测序产业2012~2017年复合年均增长率将达到20%~25%。

种种迹象表明，精准医疗前景无限，但在发展道路上仍有瓶颈需要突破。

某生物技术上市公司区域运营经理告诉记者，目前国内基因检测市场虽然前景看好，但尚待更好的产品落地。很多技术瓶颈需要突破，如检测项目需要取肿瘤组织细胞做基因检测，但是有些病人病理组织取样困难，或是取样检测存在滞后性，失去检测的诊断指导意义。

基因大数据是精准医疗的基础和实现途径，而大数据不足也是制约精准医疗发展的潜在因素。曾有行业专家对媒体公开表示，在基因工程领域最大的挑战是数据库问题，仅仅把基因检测作为观察手段，远远不能称为精准医疗，检测结果的解读更依赖长期、大样本量的数据库。

（来源：中国医药报）