基因检测又称DNA检测，常用来进行评估遗传疾病风险、亲子或亲缘关系鉴定以及寻祖等。除了染色体水平和基因水平的检测外，基因检测的内容近年来也扩展到了生化水平的检测、以及基因突变产物的检测等等。

因此，所有以发现染色体、基因、蛋白质水平变化为目标的检测都可以称为基因检测。

最古老的基因检测可以追溯到20世纪初的“血型检测”。自1901年发现血型之后，血型检测就在医学和最初的CSI（犯罪现场调查）中应用开来。而且，由于父母的血型能在一定程度上限制子女血型的可能性，比如说，血型是O和AB型血的父母，其子女就只能是B型或A型。

血型检测也可以在一定程度上用来鉴定血源关系。血型检测在犯罪调查中的应用，有一个比较著名的早期案例。意大利都灵大学的一位教授收到了一份血型检测的请求：一个嫌犯的衣服上发现了血迹。检方认为血迹是从死者身上转移而来，嫌犯则辩称是自己鼻子流血造成的。经过教授的检测，死者本身是O型，而衣服上的血迹是A型，与嫌犯相同。血型检测的结果表明嫌犯是无辜的。

20世纪70年代的时候，以疾病筛查为目的基因检测才开始出现，比如美国在新生儿当中开展的苯丙酮尿症（英文：phenylketonuria）检查。患者无法将食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，结果会导致大脑内苯丙氨酸聚集。苯丙氨酸经转化后变为苯丙酮酸，从而影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癫痫。

新生儿确诊后，会在医生的指导下严格控制其饮食。70年代起的检测的疾病还包括镰刀型红血球疾病以及家族黑蒙性痴呆症。这一时期的检测都是针对血液中的标记物，比如某些蛋白质和化学成分等等；或者是某些情况下细胞形状的变化。

随着技术的进步，单个染色体水平的检测也慢慢变得可能。比如唐氏综合症即患者体内有3条21号染色体造成的疾病。

到了1984年，英国遗传学家阿莱克·杰弗里斯爵士最早应用了DNA指纹分析并发展了DNA特征测定技术；DNA指纹分析又称为限制片段多态性，它使用限制性内切酶将人的DNA切成大小不等的片段；由于每个人的DNA都与其它人有少许不同，切割后的片段长度也不尽相同，因此可以用来区分不同的个体，其精确性要远高于血型鉴定。此方法曾被用于英国科林·皮奇福克强奸杀人案，科林·皮奇福克也“有幸”成了第一位因DNA指纹分析而被定罪的嫌疑犯。

进入20世纪90年代，DNA指纹分析才让位于短相连重复序列系统；后者则成为了身份鉴识、亲子关系鉴定、追溯祖源领域的金标准而一直沿用至今。它是一个高敏感度、高个化性、完全数位化、适合电脑建档与比对之世界通用人身鉴别系统，血缘关系与身份鉴定正确率能达到99.99%以上，提供司法机关洗冤白谤或确认嫌疑人之完整能力。

1983年，一项划时代的发明出现了，那就是聚合酶链锁反应。这种技术用于特定DNA片段扩增，很方便的解决了样品量不足的问题；由于PCR的出现，使得初始样品量非常少时，也能经过扩增后达到各种检测所需要的量。现在的技术能够做到只需要一个细胞，就能够扩增并测序其基因组。

单细胞测序是目前科学界比较热门的研究方向之一。自发明以后，PCR被广泛应用于医学、生物学、犯罪学实验室；目前，几乎所有的基因检测都要用到它。1993年，美国化学家凯利·穆利斯因为发明PCR而获得诺贝尔化学奖，与加拿大化学家迈克尔·史密斯分享。

PCR技术的诞生使得DNA研究进入了快速发展时期。但是，20世纪的最后几年，基因检测的主要应用在犯罪学上，用于鉴定或排除嫌疑犯。以疾病诊断患病风险评估为目的的基因检测直到2000年甚至更晚才开始慢慢走入大众的视野。

这里主要有两个原因：一是基因科学的研究，特别是基因突变与疾病的关联研究在人类基因组完成之前进展非常缓慢；二是经过许多年的研究，一些常见的遗传病都已经有了成熟的检测手段，比如通过检测血液中某些代谢物的有无或浓度等等。这些检测方法既方便直接、容易操作，比当时的基因检测便宜。

2001年人类基因组测序的完成，是基因检测的最大催化剂。它极大地激发了科学家们开展大型测序项目的激情；之后，一些农作物、动物和鱼类的基因组被大量测序完成。大量的测序需求推动了测序技术的飞速发展。人类基因组测序时还是使用现在看起来极其原始的Sanger测序法，其测序通量低，成本高，每1百万碱基的测序成本大约是2400美元。

2004年，454测序仪诞生，直接将百万碱基成本降为10美元。接下来不到10年的时间里，各种新的测序技术不断出现，继续将测序成本一再压低。根据相关资料的介绍，美国Illumina公司的边合成边测序方法的百万碱基成本最低只有5美分。而刚刚面市的国产测序仪BGISeq-500，据说成本更低至1美分以下。

不到15年的时间，测序成本直低5万倍！世纪之初的时候，人类基因组测序共投入了约30亿美元；现在，只需要1000美元就能搞定了。

测序价格的降低和通量的提高，直接推动了基因检测的发展。一方面，低廉的价格直接使得基因检测能够为大众消费得起，真正开始面向市场；另一方面，低价也推动了复杂疾病的研究和解析。

人类目前已知的2000多种疾病中，绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’，其中包括：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等，都是生活周遭常见的慢性重大疾病。

这些疾病成因复杂，而且由于环境和生活习惯等因素影响，基因对疾病的贡献往往因人而异。解析这类疾病时，必须要收集很多病例，应用复杂的算法对测序结果进行分析，才能找到相应的风险基因。通常测序样品数量与疾病的复杂程度往往成正比，所以测序技术的发展使得解析这类复杂疾病成为可能。

自2000年人类基因组计划完成以来，越来越多的基因功能被解读成功，这又促进了医药的研究。据2011年的数据，如今已有700多种基因相关疾病已开发出相应药物及治疗方法。这两点也大大促进了基因检测的发展和应用。如今，通过基因检测结果指导药物的使用，即所谓的精准治疗，已经越来越多的应用于医学实践中了。

综上，目前基因检测主要应用于以下几个方向：

身份鉴识／亲子关系鉴定／追溯祖源

单基因／染色体遗传疾病诊断与带因筛检

临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测

临床个体化医疗：药物基因体学

先天体质/特质潜能分析

（来源：基因空间）