近年来，全球罕见病用药市场热度居高不下，越来越多的罕见病用药（孤儿药）进入临床Ⅱ、Ⅲ期研发阶段，多个国家和地区市场成熟，年获批罕见病用药数量显著增长。我国也陆续推出降低罕见病用药进口关税、加速罕见病用药审评审批、将罕见病用药纳入医保等政策，不断激发国内药企的研发动力，以解决罕见病患者用药难题。

全球罕见病药物市场持续快速增长

罕见病是一类发病率极低的疾病的总称。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病。由于国情不同，世界各地对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为患病人数少于20万人的疾病；欧洲将罕见病定义为发病率低于1/2000的疾病。我国尚无明确的罕见病定义，但普遍共识为成人患病率低于五十万分之一、新生儿中发病率低于万分之一的疾病可定义为罕见病。基于以上定义估算，美国已有超过7000种疾病被定义为罕见病，其中只有大约400种罕见病有相应的治疗药物获批。全球范围内，罕见病患者总数已达到3亿人，我国罕见病患病人数约为2000万，且每年新增患者超过20万。

近年来，罕见病用药研发已成为新药研发的主战场。数据显示，2018年全球罕见病用药市场规模为 1310 亿美元，并以12.3%的年复合增长率快速增长，预计到2024年，罕见病用药市场规模将达到2420 亿美元（见图1）。罕见病用药市场增速是同时期非罕见病用药市场增速（6%）的两倍，预计到2024年，罕见病用药在处方药市场中的占比将首次突破20%。

孤儿药资格及获批数量增长明显

美国《孤儿药法案》实施前（1983年前），美国FDA批准的所有新药中，只有38种用来治疗罕见病。《孤儿药法案》通过后的1983～2018年，FDA批准上市的孤儿药达770个，授予孤儿药资格约4860个；2014～2018年，FDA授予孤儿药资格及孤儿药获批数量较1998年前显著增长（见表）。

2018年，FDA批准了59个新分子实体，其中有34个（占比58%）新药用于治疗罕见病。在FDA授予孤儿药资格的新药中，70%用于肿瘤治疗，其中与非霍奇金淋巴瘤（NHL）适应证相关的孤儿药资格达到270个，其次是急性髓性白血病（220个）和胰腺癌（189个）。这也表明，当下肿瘤类疾病依旧是最缺有效治疗手段的疾病。

Tuf t s CSDD（塔夫茨大学药品研发中心）统计数据显示，2015年全球孤儿药的临床试验数为766个，到2018年增长到942个，年增长率为8.9%。在孤儿药的临床试验中，约84%的临床试验处于Ⅰ、Ⅱ期开发阶段。近年来，孤儿药Ⅱ、Ⅲ期临床试验的年增长率超过12%，为Ⅰ期临床试验增长率的两倍多，预示着孤儿药研发投入逐渐显现成效（见图2）。

我国多项政策解决罕见病患者用药难题

2018年以前，我国没有建立罕见病种类的统计数据和病种目录，也无明确的罕见病用药定义。自2018年起，我国陆续出台相关政策，支持罕见病药物市场发展，以解决罕见病患者用药难题。

2018年5月，国家卫生健康委、科技部、工信部等五部门联合印发了《第一批罕见病目录》，121种疾病被列入罕见病目录，我国对罕见病的管理逐渐加强。2019年2月召开的国务院常务会议决定对首批21个罕见病药品和4个原料药实行降税优惠。多项政策的落实，极大地改善了罕见病患者“病无所医、医无所药、药无所保”的窘境，也增强了国内药企加大对罕见病用药研发投入的信心。

目前，我国已诞生了北海康成、应诺医药、北京科信必成等罕见病用药研发企业。其中，北海康成建立了罕见病药物研发与商业一体化平台，通过引进国外技术、自主创新等方式，推动罕见病用药尽快上市。

罕见病用药的特点决定了其高昂的定价。全球范围内的很多国家和地区建立了完善的罕见病用药支付体系，商业保险大大缓解了罕见病患者的经济压力。在我国，罕见病用药的配套支付机制仍需探索。

根据《2019中国罕见病药物可及性报告》，截至今年2月，已经在我国上市且有罕见病适应证的药物有55种，其中29种被纳入医保，涉及18种罕见病，9种罕见病药物被列入国家医保目录甲类报销，用于11种罕见病适应证，患者使用时无需自付。随着2019年版国家医保药品目录的公布和国家医保谈判的展开，相信会有更多的罕见病药物被纳入医保报销范畴。未来，完善的支付体系会大大活跃国内罕见病药物市场，也将会有更多的国内药企投入罕见病用药的研发，改变罕见病患者可选择药物极少或无药可治的困境。

（来源：中国医药报）