近日，国家科技部发布了发布9个2016年国家重点研发专项指南，其中生物健康领域入选4个，分别为“精准医学研究”、“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”、“生物医用材料研发与组织器官修复替代”、“生物安全关键技术研发”。此指南根据“成熟一批、启动一批”的原则开始，申报时间截止至2016年4月13日。

“精准医学研究”重点专项：

罕见病研究新进展

该项目以我国常见高发、危害重大的疾病及若干流行率相对较高的罕见病为切入点，部署新一代临床用生命组学技术研发，大规模人群队列研究，精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设，疾病防诊治方案的精准化研究，精准医学集成应用示范体系建设等5个主要任务。专项实施周期为2016-2020年。

点评：随着奥巴马在一年前提出了“精准医学”计划，前不久，白宫公布将推进将“精准医学计划队列项目”，“精准医学”概念越来越火，有网友评价，精准医学的未来已来，只是尚未流行。有业内人士告诉记者，精准医学具有投入需求多和时间长的特点，在肿瘤治疗领域，精准治疗中的靶向治疗比较准确，要和伴随诊断和基因突变的筛查结合起来，但是目前国内这方面的流程并没有真正的规范起来。相关指南出来之后，会有怎样的进展还在观望中。

1. 新一代临床用生命组学技术的研发

2. 大规模人群队列研究

3. 精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设

4. 疾病防诊治方案的精准化研究

除了进来备受关注的“精准医学”研究，在“生物安全关键技术研发”重点专项中，指南将针对人与动植物等新发突发传染病疫情、生物技术谬用、外来生物入侵、实验室生物安全，以及人类遗传资源和特殊生物资源流失等国家生物安全关键领域，2016年拟启动13个研究方向，其中，要研究重要新发突发病原体及其宿主和媒介的防控与应急处置新技术、新产品及相应评估技术，优化免疫保护产品高通量制备工艺，建立应急处置技术方案与规范。同时，还要建设统一标准与规范的人类遗传资源样本库、共享网络与信息化平台，研究相应的标准规范、质量控制体系等，研究人类遗传资源信息分析、挖掘与利用技术，研究海量人类遗传资源信息表述、索引、存储、集成与可视化技术等，支持我国人类遗传资源样本可管、可控和可溯源。

在“生物医用材料研发与组织器官修复替代”重点专项研究中，由于老龄化问题的加速，需要加快研发生物医用材料和组织工程技术及产品，未来一年，我国将以新型生物医用材料和植入器械、高值医用耗材为重点，构建新一代生物医用材料产业体系，培育一批具有国际竞争力的高集中度多元化生产的龙头企业以及创新团队，掌握包括个性化植、介入器械的快速成型及生物3D打印技术、可降解及智能生物材料和植入器械制备技术等关键核心技术。

据了解，当前我国出生缺陷率呈上升趋势，每年新增约90万例。加之，全面二胎生育政策实施后，对高龄妇女妊娠期并发症预防管理、孕产妇与新生儿危急重症救治、出生缺陷预防等提出了新挑战。于是，“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”专项成为优先启动的重点专项之一并正式进入实施阶段。

该项目旨在建立重点监控生殖健康相关疾病、出生缺陷和辅助生殖技术;建立国家级战略性的生殖健康和重大出生缺陷生物样本资源库和数据信息库;开展以揭示影响人类生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的科学研究。实现遗传疾病着床前遗传学诊断、无创产前诊断、胎儿宫内治疗、线粒体病等遗传缺陷性疾病阻断等一批重点技术突破，开发出生缺陷和遗传病治疗新技术和产品;建立我国重大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系，实现人口大省的示范和推广。

（来源：医药经济报）