全外显子组测序（whole-exome sequencing, WES）在遗传分析、发现导致疾病发生的潜在基因变异等方面得到了广泛应用和认可。然而在实际应用时，临床解读不力和后续提供给患者的治疗选择无法跟上，使得WES在临床上的价值尚未真正得到体现。

临床全外显子组测序新概念

什么是临床全外显子组测序（clinicalwhole-exome sequencing, CWES）？CWES是在全外显子组的基础上，增加了临床级别的生物信息分析和解读，结合患者的病史、病理等临床信息，提供可选择的治疗方案，并对患者进行持续的新药信息更新和随访。

康新源^TM临床全外显子组测序示意图

CWES包含完整的基因变异信息、循证医学临床证据、匹配国内外新药和临床试验，目标是在实质上增加患者的临床获益。

中国最大规模的临床全外显子组测序带来了什么？

2015年，领星生物推出了康新源TM千人行计划，对1168名中国肿瘤患者进行免费的临床全外显子组测序，构建了中国最大规模的临床全外显子组数据库，从中发现：

1.临床全外显子组测序可以大幅度增加患者的临床治疗选择

数据来源：领星中国临床全外显子组千人数据库

· 约90%的患者检测到具有临床意义的基因突变；

· 约20%的患者能够匹配到国内已上市的靶向药物。

2.根据随访数据，参考临床全外显子组测序结果用药的肿瘤患者，疾病控制率达到惊人的数字

数据来源：领星中国临床全外显子组千人数据库

*其中部分案例对精准医疗的临床应用探索非常具有启发意义。随访正在持续进行。

（来源：生物谷）